Acondroplasia: sintomas, tratamentos e causas

POR REDAÇÃO

★ sintomas • tratamento • prevenção

Visão Geral

O que é Acondroplasia?

A acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética. As displasias esqueléticas são um grupo amplo de condições geneticamente determinadas que cursam, geralmente, com baixa estatura e alteração do arcabouço ósseo.

Os indivíduos com acondroplasia apresentam características específicas tais como baixa estatura desproporcionada (existe encurtamento predominante dos membros em relação ao tronco), mãos em formato de tridente, aumento da circunferência da cabeça e feição facial típica.

Causas

Mutações deletérias no gene FGFR3 são relacionadas à gênese da acondroplasia. Este gene codifica um receptor celular que tem função primordial no controle da maturação da cartilagem óssea e, consequentemente, participa ativamente da modulação do crescimento ósseo.
Desta forma, mutações neste gene resultam em função anômala do receptor por ele codificado. A consequência clínica é a formação de ossos mais curtos e de formato anômalo.

Herança Genética

A acondroplasia é condição geneticamente determinada de herança autossômica dominante. Desta maneira, os indivíduos com acondroplasia têm 50% de chance, em cada gestação, de apresentarem filho/filha com a mesma condição.
Observamos, em 80% das ocorrências, que a acondroplasia não é herdada de nenhum dos genitores e ocorre de maneira isolada na família. Esta situação (indivíduos com acondroplasia cujos pais não apresentam a condição) é decorrente de mutação nova no gene FGFR3 durante a formação do gameta (óvulo ou espermatozoide) de um dos genitores. Neste caso, é baixo o risco de casal sem acondroplasia ter uma segunda criança com a condição.

Sintomas

Sintomas de Acondroplasia

As características da acondroplasia podem ser suspeitadas já no exame de ultrassonografia pré-natal, com redução do tamanho do feto de encurtamento ósseo.
Após o nascimento, os achados afloram e o diagnóstico pode ser confirmado.
Percebe-se a presença de baixa estatura desproporcionada, com os membros mais encurtados e o tronco relativamente preservado. Os dedos das mãos são curtos e tem-se uma disposição que lembra um tridente.
A face é muito característica com a fronte proeminente e aumento da circunferência da cabeça.
Observa-se também um aumento da curvatura natural da lombar (hiperlordose lombar), limitação da movimentação do cotovelo e hipermobilidade de outras articulações, como joelhos e quadril. Deformidades em joelhos também são comuns.
Na infância, pode haver hipotonia (o bebê aparenta ser menos firme) e atraso do desenvolvimento motor (o bebê pode demorar mais tempo para sentar e andar).
A estatura final do homem com acondroplasia é cerca de 131 cm, enquanto que a da mulher é cerca de 124 cm.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

A suspeita de acondroplasia deve sempre ser suscitada na presença de baixa estatura já ao nascimento, encurtamento dos membros ou na presença de encurtamentos ósseos em radiografias de rotina.

Diagnóstico de Acondroplasia

Apesar de não haver nenhum algoritmo diagnóstico publicado, o diagnóstico da acondroplasia é clínico e baseia-se na presença dos achados físicos e radiológicos típicos. Daí a importância de avaliação pormenorizada com o médico geneticista.
O teste do DNA com estudo do gene FGFR3 é confirmatório em mais de 99% dos pacientes, mas em geral este teste é reservado somente aos quadros atípicos (quando a avaliação clínica e o estudo radiológico não são suficientes para confirmar o diagnóstico).

Exames

A avaliação clínica com exame físico completo e medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico da acondroplasia. Além disso, o estudo radiológico do esqueleto agrega importantes informações sobre algumas alterações típicas da acondroplasia. O estudo do DNA pode ajudar em quadros atípicos, conforme anteriormente mencionado.
Para o acompanhamento clínico, uma série de outros exames pode ser necessária para a abordagem de possíveis complicações. Estes exames podem incluir:

• Imagem do encéfalo (tomografia computadorizada)
• Polissonografia
• Radiografias seriadas
• Estudo da junção crânio-cervical
• Avaliação neurológica.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Acondroplasia

O uso de hormônio de crescimento (GH; ou somatotropina) para o tratamento da baixa estatura na acondroplasia traz efeitos modestos: acelera o crescimento na infância, mas os ganhos são bem menos intensos posteriormente.
O alongamento ósseo ortopédico é opção mais invasiva e desconfortável, mas proporciona ganhos de até 30 cm de estatura. O uso desta técnica deve ser muito criterioso, realizado por ortopedista experiente neste campo e com o consentimento do indivíduo.

Convivendo (prognóstico)

Convivendo/ Prognóstico

Algumas atividades devem ser evitadas pelos indivíduos com acondroplasia. Elas incluem as situações que forcem a junção crânio-cervical, como esportes de contato, pular “de cabeça” na piscina, pular de trampolim, “plantar bananeira” ou qualquer situação que envolva ficar de cabeça para baixo.
O parto de gestantes com acondroplasia deve ser preferencialmente cirúrgico (cesariano), já que existe redução das proporções pélvicas.

Complicações possíveis

As principais complicações na acondroplasia são:

• Atraso de desenvolvimento e hipotonia na infância
• Hidrocefalia
• Obesidade
• Compressão medular na junção crânio-cervical
• Apneia obstrutiva do sono
• Infecções de ouvido de repetição
• Deformidades ósseas.

Expectativas

A ciência ainda não dispõe de tratamento curativo para a acondroplasia. O seguimento adequado visa a detecção e abordagem precoces de possíveis complicações.

Prevenção

Prevenção

O diagnóstico precoce e o seguimento clínico multiprofissional são as chaves para a prevenção das complicações da acondroplasia.

Fontes e referências

• Caio Quaio, médico geneticista e certificado pela Educational Commission for Foreign Medical Graduates, especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (CRM-SP: 39.130).
• Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI, Hecht JT, Horton WA, Machado M, Kaitila I, McIntosh I, Francomano CA. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995;56:368–73.
• Fowler ES, Glinski LP, Reiser CA, Horton VK, Pauli RM. Biophysical bases for delayed and aberrant motor development in young children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 1997;18:143–50.
• Ganel A, Horoszowski H. Limb lengthening in children with achondroplasia. Differences based on gender. Clin Orthop. 1996;332:179–83.
• Hall JG. The natural history of achondroplasia. Basic Life Sci. 1988;48:3–9.
• Kanaka-Gantenbein C. Present status of the use of growth hormone in short children with bone diseases (diseases of the skeleton). J Pediatr Endocrinol Metab. 2001;14:17–26.
• Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010;22:516–23.
• Pauli RM, Horton VK, Glinski LP, Reiser CA. Prospective assessment of risks for cervicomedullary-junction compression in infants with achondroplasia. Am J Hum Genet. 1995;56:732–44.
• Pauli RM. Achondroplasia. In Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 3 ed. New York, NY: John Wiley & Sons. 2010:17-37.
• Spranger J. Pattern recognition in bone dysplasias. Prog Clin Biol Res. 1985;200:315–42